与非侵入性产前筛查测试相关的风险

今天，美国食品和药物管理局警告公众，非侵入性产前筛查 (NIPS) 测试（也称为无细胞 DNA 测试或非侵入性产前测试）存在错误结果、不当使用和不恰当解释结果的风险（NIPT）。 这些测试通过测试孕妇的血液样本来寻找胎儿遗传异常的迹象。 鉴于这些测试的使用增加和最近的媒体报道，FDA 正在提供这些信息来教育患者和医疗保健提供者，并帮助减少 NIPS 测试的不当使用。

“虽然基因非侵入性产前筛查测试在今天被广泛使用，但这些测试尚未经过 FDA 审查，并且可能会声称其性能和使用并非基于可靠的科学，”Jeff Shuren 医学博士、法学博士说。 FDA 器械和放射健康中心主任。 “如果不正确理解应该如何使用这些测试，人们可能会就怀孕做出不适当的医疗保健决定。 我们强烈敦促患者在根据这些测试结果做出决定之前，与遗传咨询师或其他医疗保健提供者讨论这些测试的益处和风险。”

NIPS 测试可以提供有关孩子出生时患有严重健康状况的可能性的信息。 但是，NIPS 测试是筛查测试，而不是诊断测试。 它们仅提供有关胎儿可能患有遗传异常的风险的信息，并且可能需要进行额外的测试以确认胎儿是否受到影响。

遗传异常可能是由缺失的染色体或染色体的额外拷贝（称为非整倍性）、染色体缺失的小片段（称为微缺失）或额外的染色体片段（称为重复）引起的。 这些基因异常会导致严重的健康状况。 由缺失的染色体或额外的染色体拷贝引起的疾病更为常见，并且可能更容易检测到，例如唐氏综合症，这可能会导致身体和智力方面的挑战。 缺失或多余的一条染色体可能会导致更罕见的情况，例如 DiGeorge 综合征，这会导致心脏缺陷、喂养困难、免疫系统问题和学习困难。

当今市场上的所有 NIPS 测试均作为实验室开发测试 (LDT) 提供。 大多数 LDT，包括 NIPS 测试，都是未经 FDA 审查提供的。 虽然 LDT 是《联邦食品、药品和化妆品法案》下的医疗器械，但自 1976 年《医疗器械修正案》颁布以来，FDA 对大多数 LDT 制定了强制执行自由裁量权的一般政策。这意味着 FDA 通常不执行适用的监管要求对于大多数 LDT。 FDA 将继续与国会合作制定立法，为包括 LDT 在内的所有测试建立现代监管框架。

许多提供这些测试的实验室宣传他们的测试“可靠”和“高度准确”，让患者“安心”。 FDA 担心这些说法可能没有可靠的科学证据支持。 虽然这些实验室声称他们的测试非常准确，但由于筛选中包含的某些条件的罕见性，存在局限性。 例如，在筛查非常罕见的情况时，阳性筛查结果可能比真阳性更可能是假阳性，而胎儿实际上可能不会受到影响。 在其他情况下，阳性筛查结果可能准确地检测出染色体异常，但该异常存在于胎盘中而不是胎儿中，这可能是健康的。

患者和医疗保健提供者应了解使用这些遗传产前筛查测试的风险和局限性，并且不应单独使用它们来诊断染色体（遗传）异常。 然而，FDA 知道有报道称，患者和医疗保健提供者根据这些筛查测试的结果做出了关键的医疗保健决定，而没有进行额外的确认测试。 孕妇仅根据基因产前筛查结果终止妊娠，不了解筛查测试的局限性，胎儿可能没有筛查测试确定的遗传异常。 

FDA 建议患者和医疗保健提供者在考虑此类检测或对其怀孕做出任何决定之前，与遗传咨询师或其他医疗保健提供者讨论所有产前基因检测（包括 NIPS 检测）的益处和风险。 请参阅下面链接的安全通讯，以获取针对患者和医疗保健提供者的完整建议列表。

FDA 将继续密切关注使用 NIPS 测试的安全问题，并致力于保护公众健康。