Invitae 今天宣布完全访问其个性化癌症监测 (PCMTM) 平台，以帮助检测实体瘤患者的微小或分子残留疾病 (MRD)。 根据最近的研究，Invitae PCM 使用一组基于患者肿瘤的新型个性化检测来检测血液中的循环肿瘤 DNA (ctDNA)，从而提供执行风险分层、对治疗的反应评估和检测癌症复发的能力。
“复发风险分层是许多接受实体瘤治疗的患者的临床需求，最好使用最新的分子工具来补充和改进复发检测的护理方法标准，”首席医学博士 Robert Nussbaum 说。医疗官，邀请。 “PCM 平台补充了当前的监测方法，并且能够比许多患者更早地确定癌症治疗的有效性，使临床医生有机会改进治疗方案。”
在过去几年中，来自 Invitae 和更大的科学界的研究，包括由弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学学院 (UCL) 的 Charles Swanton 教授领导并由英国癌症研究中心资助的 TRACERx 研究表明，MRD 监测可以可靠地识别具有高复发风险的肺癌患者，通常比标准成像更早地检测到术后复发，评估治疗反应，并可能作为临床试验终点的替代品。 凭借这些能力，MRD 监测有望缩短临床试验并加速潜在挽救生命的新药的开发。 Invitae PCM 是与 TRACERx 联盟共同开发的一种泛癌、肿瘤知情液体活检分析，它使用下一代测序 (NGS) 分析患者血浆中的 ctDNA。
“MRD 是辅助和监测期间的重要生物标志物，”弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学学院癌症研究所以及英国癌症研究首席临床医生的 Charles Swanton 教授说，他是医学博士、FRCP、FMedSci、FRS、FAACR。 “正如我们在 TRACERx 研究中看到的那样，PCM 提供了预后信息，可以帮助解决影像学模糊的情况，并表现出很高的临床敏感性和特异性。”
液体活检测试已可用于治疗选择，但要在患者临床复发之前比传统方法更早地识别 MRD，该技术必须足够灵敏，以检测极低水平的 ctDNA。 此外，还需要具有高特异性的 MRD 测试来降低假阳性结果的可能性。 PCM 测试利用先进技术达到高水平的敏感性和特异性，检测外周血中浓度非常低的肿瘤 DNA。 验证研究表明，以 99.9% 的变异等位基因频率检测 ctDNA 的灵敏度超过 0.008%。
“我们对全球 PCM 的可用性感到兴奋，因为这是我们去年投资的一个不断发展的领域，我们相信有潜力为患者提供所需的信息，以了解他们对抗和战胜疾病的复发风险，”肖恩说乔治博士，Invitae 的联合创始人兼首席执行官。
每种检测方法都是定制设计的，用于检测患者独特的肿瘤特征，从而获得个性化的结果来指导治疗决策。 Invitae PCM 需要患者的血液和肿瘤组织样本进行肿瘤正常全外显子组测序 (WES)。 根据结果，Invitae 的专有算法选择了 18-50 个肿瘤特异性变体，以包含在患者定制设计的 ctDNA 面板中。 这一系列变体允许在具有较低或较高突变负担的癌症中平衡高度敏感和特异性 MRD 检测。
如果在癌症患者的旅程中的任何时候都获得了 MRD 阳性结果，临床医生和患者可以讨论结果的含义以及最合适的治疗或临床试验选择。 “这种分子知识会影响癌症患者的整个癌症旅程，使其成为精准肿瘤学的支柱，”乔治说。
Invitae 正在全球范围内积极扩展研究组合，以继续收集有关 PCM 临床实用性和 MRD 指导研究的数据。 Invitae 预计今年将发表多篇关于肺、乳腺、头颈部和胃肠道肿瘤的 PCM 研究的出版物，以及今年上半年开始的几项前瞻性研究。 这些前瞻性研究包括一项泛肿瘤研究 (MARIA) 和多项针对乳腺癌和胃肠道癌症的研究，其中包括 ARTEMIS，这是一项研究 Invitae 专门为胰腺癌患者提供的 PCM 产品。 该研究将与东京附近的一家知名机构——位于日本千叶县柏市的国立癌症中心医院东合作进行。 样本收集将于 2 年第二季度开始。
从这篇文章中可以得到什么：
- Over the past several years, research from Invitae and the greater scientific community, including the TRACERx study led by Professor Charles Swanton at the Francis Crick Institute and University College London (UCL), and funded by Cancer Research UK, has shown that MRD monitoring can reliably identify lung cancer patients at high risk of relapse, detect post-surgical recurrence often earlier than standard imaging, assess therapy response, and potentially act as a surrogate for clinical trial endpoints.
- If an MRD-positive result is obtained at any point in a cancer patient’s journey, the clinician and patient can discuss the implications of the result and the most appropriate treatment or clinical trial options.
- Invitae PCM uses a novel set of personalized assays based on a patient’s tumor to detect circulating tumor DNA (ctDNA) in blood, offering the ability to perform risk stratification, response assessment to treatment and detection of cancer recurrence, based on recent studies.
